Opis choroby Naszego Synka Ksawerego
Arthrogryposis Multiplex Congenita
(Płodowe zbliznowacenie mięśni, wrodzona sztywność stawów)
Bardzo rzadka choroba, częstość występowania Artrogrypozy określa się na 3 przypadki na 10 000 żywo urodzonych dzieci.
Pierwsze doniesienia o AMC pojawiły się w roku 1841.
Etiopatogeneza nie jest dotychczas wyjaśniona.
W
przypadku choroby Arthrogryposis multiplex congenita (AMC) mamy do
czynienia z zaburzeniem rozwoju płodu w okresie wczesnodziecięcym, które
zachodzi między około 8 a
11 tygodniem ciąży i którego objawem jest niewłaściwy rozwój
neurologiczny. W wyniku tego dochodzi do zaburzeń w rozwoju mięśni
(zmiany w tkance łącznej, hipoplazja, niedowład), które w efekcie hamują
normalne wykształcenie się stawów. Warunkiem powstania artrogrypozy jest unieruchomienie płodu
wewnątrzmacicznie w określonym położeniu, co po pewnym czasie prowadzi
do przykurczów zgięciowych lub wyprostnych ( w zależności od ułożenia).
Zewnętrzne objawy choroby to zesztywnienie stawów o różnym nasileniu,
przy czym w lżejszych przypadkach dotknięte są jedynie poszczególne
stawy peryferyjne, zaś w cięższych przypadkach także prawie wszystkie
stawy kończyn, szczęki i kręgosłupa. Funkcjonowanie aparatu ruchowego
jest wówczas w znacznym stopniu ograniczone i zaburzone. Termin
artrogrypoza oznacza stan zwyrodnienia stawów, choć dokładnie nie
określa on rodzaju schorzenia. W przypadku tej choroby widoczne są na
pierwszy rzut oka nienaturalnie wykrzywione stawy (zwłaszcza skrzywienia
stawów kończyn górnych i dolnych) oraz ich w mniejszym lub większym
stopniu ograniczona zdolność poruszania. Artrogrypozę dzieli się biorąc
pod uwagę stopień jej zaawansowania na 3 typy. W przypadku najczęściej
rozpowszechnionej odmiany tej choroby dotknięte są tylko stawy kończyn
bez jakichkolwiek dodatkowych zaburzeń narządów ruchu. W takim przypadku
rozwój umysłowy i narządów zmysłów przebiega bez zakłóceń. To, jaką
formę przybierze upośledzenie ruchowe i w jakim stopniu będzie miało
wpływ na samodzielne funkcjonowanie dziecka zależy również od tego,
kiedy choroba zostanie rozpoznana i zdiagnozowana oraz od tego, jak
wcześnie dotknięte nią dziecko poddane zostanie fachowej opiece
lekarskiej i terapeutycznej.
Najważniejszym celem terapii jest osiągnięcie jak najlepszej sprawności
ruchowej, dlatego walory anatomiczno-estetyczne odgrywają tu
zdecydowanie mniejszą rolę. Na tym etapie należy postarać się umożliwić
dziecku możliwie jak najlepszą sprawność ruchową, aby zapewnić mu
odpowiedni rozwój w czasie dorastania. Należy skupić się zwłaszcza na
umożliwieniu dziecku przybrania pionowej postawy ciała i nauce chodzenia
wraz z wiekiem, o ile stopień wykształcenia się schorzenia daje taką
możliwość. Podstawą każdego rodzaju terapii musi być założenie, że
dziecko należy wychować w pełnym zdrowiu psychicznym. Zbyt intensywna
terapia jest tak samo szkodliwa jak jej niedobór lub brak.
***
Ksawery na dzień dzisiejszy sam nie siedzi, nie podnosi się, nie raczkuje, nie chodzi. Potrzebuje 24 godzinnej opieki.
Ma Epilepsję spowodowaną zamartwicą urodzeniową. Przyjmuje codziennie leki przeciwpadaczkowe.
Nie pokazuje jak każde zdrowe dziecko, że jest głodny, spragniony. Nie potrafi jeszcze w pełni sam sięgać po zabawkę, chwycić jej. Przez wrodzoną sztywność, którą ma w paluszkach u dłoni, łokciach, nadgarstkach.
Jesteśmy pełni nadziei, że za pewien czas się to zmieni.
Bez rehabilitacji nie było by efektów jakie są teraz. Ale to wciąż za mało, by mógł w przyszłości być samodzielny..
Dlatego zwracamy się z ogromną prośbą, abyście pomogli Nam w tej trudnej walce o lepsze życie Naszego Synka.
Na przykład przekazując 1% podatku.
To naprawdę nic nie kosztuje, a naszemu synkowi bardzo pomoże!
Nie bądźcie obojętni.
Wystarczy wpisać w formularzu rozliczeniowym
nr KRS : 0000239583
z dopiskiem : Ksawery P.
Dowiecie się państwo więcej na temat darowizn.
Liczymy na Wasze wsparcie i pomoc
Marek Majka Plichta
