Artrogrypoza - opis choroby.

Opis choroby Naszego Synka Ksawerego

Arthrogryposis Multiplex Congenita

 (Płodowe zbliznowacenie mięśni, wrodzona sztywność stawów)

Bardzo rzadka choroba, częstość występowania Artrogrypozy określa się na 3 przypadki na 10 000 żywo urodzonych dzieci.
Pierwsze doniesienia o AMC pojawiły się w roku 1841.
Etiopatogeneza nie jest dotychczas wyjaśniona.

 W przypadku choroby Arthrogryposis multiplex congenita (AMC) mamy do czynienia z zaburzeniem rozwoju płodu w okresie wczesnodziecięcym, które zachodzi między około 8 a 11 tygodniem ciąży i którego objawem jest niewłaściwy rozwój neurologiczny. W wyniku tego dochodzi do zaburzeń w rozwoju mięśni (zmiany w tkance łącznej, hipoplazja, niedowład), które w efekcie hamują normalne wykształcenie się stawów. Warunkiem powstania artrogrypozy jest unieruchomienie płodu wewnątrzmacicznie w określonym położeniu, co po pewnym czasie prowadzi do przykurczów zgięciowych lub wyprostnych ( w zależności od ułożenia).   Zewnętrzne objawy choroby to zesztywnienie stawów o różnym nasileniu, przy czym w lżejszych przypadkach dotknięte są jedynie poszczególne stawy peryferyjne, zaś w cięższych przypadkach także prawie wszystkie stawy kończyn, szczęki i kręgosłupa. Funkcjonowanie aparatu ruchowego jest wówczas w znacznym stopniu ograniczone i zaburzone. Termin artrogrypoza oznacza stan zwyrodnienia stawów, choć dokładnie nie określa on rodzaju schorzenia. W przypadku tej choroby widoczne są na pierwszy rzut oka nienaturalnie wykrzywione stawy (zwłaszcza skrzywienia stawów kończyn górnych i dolnych) oraz ich w mniejszym lub większym stopniu ograniczona zdolność poruszania. Artrogrypozę dzieli się biorąc pod uwagę stopień jej zaawansowania na 3 typy. W przypadku najczęściej rozpowszechnionej odmiany tej choroby dotknięte są tylko stawy kończyn bez jakichkolwiek dodatkowych zaburzeń narządów ruchu. W takim przypadku rozwój umysłowy i narządów zmysłów przebiega bez zakłóceń. To, jaką formę przybierze upośledzenie ruchowe i w jakim stopniu będzie miało wpływ na samodzielne funkcjonowanie dziecka zależy również od tego, kiedy choroba zostanie rozpoznana i zdiagnozowana oraz od tego, jak wcześnie dotknięte nią dziecko poddane zostanie fachowej opiece lekarskiej i terapeutycznej.  Najważniejszym celem terapii jest osiągnięcie jak najlepszej sprawności ruchowej, dlatego walory anatomiczno-estetyczne odgrywają tu zdecydowanie mniejszą rolę. Na tym etapie należy postarać się umożliwić dziecku możliwie jak najlepszą sprawność ruchową, aby zapewnić mu odpowiedni rozwój w czasie dorastania. Należy skupić się zwłaszcza na umożliwieniu dziecku przybrania pionowej postawy ciała i nauce chodzenia wraz z wiekiem, o ile stopień wykształcenia się schorzenia daje taką możliwość. Podstawą każdego rodzaju terapii musi być założenie, że dziecko należy wychować w pełnym zdrowiu psychicznym. Zbyt intensywna terapia jest tak samo szkodliwa jak jej niedobór lub brak.

***

Ksawery na dzień dzisiejszy sam nie siedzi, nie podnosi się, nie raczkuje, nie chodzi. Potrzebuje 24 godzinnej opieki. 

Ma Epilepsję spowodowaną zamartwicą urodzeniową. Przyjmuje codziennie leki przeciwpadaczkowe.

  Nie pokazuje jak każde zdrowe dziecko, że jest głodny, spragniony. Nie potrafi jeszcze w pełni sam sięgać po zabawkę, chwycić jej. Przez wrodzoną sztywność, którą ma w paluszkach u dłoni, łokciach, nadgarstkach.

Jesteśmy pełni nadziei, że za pewien czas się to zmieni. 

Bez rehabilitacji nie było by efektów jakie są teraz. Ale to wciąż za mało, by mógł w przyszłości być samodzielny..

Dlatego zwracamy się z ogromną prośbą, abyście pomogli Nam w tej trudnej walce o lepsze życie Naszego Synka. 

Na przykład przekazując 1% podatku.

To naprawdę nic nie kosztuje, a naszemu synkowi bardzo pomoże!

Nie bądźcie obojętni.

Wystarczy wpisać w formularzu rozliczeniowym

nr KRS : 0000239583

z dopiskiem : Ksawery P.  

 Na stronie Stowarzyszenia, do którego należy nasz synek Ksawery

 http://www.patkub.com.pl/pl/nasi-podopieczni/ksawery-p/

Dowiecie się państwo więcej na temat darowizn.

Liczymy na Wasze wsparcie i pomoc

Marek Majka Plichta